Talassemia
L’anemia mediterranea o talassemia è una malattia del sangue ereditaria.
La talassemia è una malattia ereditaria del sangue ed è caratterizzata da un’anemia cronica dovuta alla sintesi ridotta o assente di una delle catene polipeptidiche (alfa o beta) presenti nella molecola dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno attraverso tutto l’organismo.
Classificazione
Le talassemie comportano anemia, cioè una diminuzione della quantità di emoglobina. Come riporta l’Ospedale pediatrico Bambin Gesù di Roma, le talassemie sono un gruppo di difetti dell’emoglobina (emoglobinopatie) che causano un’anemia di tipo microcitico, vale a dire con globuli rossi più piccoli rispetto alla norma (microcitemia). L’emoglobina è composta da quattro catene, due catene alfa e due catene beta ciascuna delle quali contiene ferro (Fe 2+) e trasporta ossigeno (O2).
Le talassemie sono classificate in base al tipo di catena alterata. Si distinguono pertanto due tipi principali:
- Alfa talassemia, quando è alterato il gene che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare le catene alfa ed è più frequente nei soggetti africani o di origine africana;
- Beta talassemia o anemia mediterranea quando il gene alterato è quello che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare la catena beta ed è più frequente nei soggetti dell’area mediterranea e del sud-est asiatico.
Come si manifesta?
L’alfa talassemia è causata da alterazioni di uno o più dei 4 geni che contengono le informazioni necessarie per sintetizzare la catena alfa dell’emoglobina. La maggior parte delle alterazioni genetiche che causano l’alfa talassemia sono delezioni, vale a dire perdite di un segmento di DNA di lunghezza variabile.
La beta talassemia – la forma di gran lunga più diffusa nel nostro Paese e lungo tutta la costa del Mar Mediterraneo – è causata da alterazioni (mutazioni) del gene che contiene le informazioni necessarie per sintetizzare la catena beta dell’emoglobina. C’è una copia del gene per la catena beta su ciascuno dei due cromosomi numero 11, quindi ognuno di noi ha due copie del gene.
Quando è alterata una sola copia del gene, il bambino ha il trait talassemico o talassemia minor.
Se invece il bambino ha ereditato due copie di gene alterato da due genitori entrambi con trait talassemico, il bambino ha la talassemia major. Quando entrambi i genitori hanno il trait talassemico, rischiano a ogni gravidanza, con un 25% di probabilità, di avere un figlio con talassemia major. Se invece uno solo dei due genitori ha il trait talassemico, avrà a ogni gravidanza un rischio del 50% di trasmettere il gene alterato al figlio che avrà così anche lui il trait talassemico.
- La Talassemia è ereditaria?
- Quali sono le cause della talassemia o anemia mediterranea?
- Quali sono le cure per la talassemia?
Queste sono solo alcune delle domande che i genitori con figli affetti da Talassemia si pongono.
La diagnosi
Come specificato dall’istituto Sant’Agostino, la diagnosi di talassemia avviene attraverso uno specifico esame del sangue che può essere effettuato in qualsiasi momento della vita. Nel neonato si può scoprire la malattia con una diagnosi post-natale che consiste nelle analisi del sangue prelevato dal cordone ombelicale (sangue fetale) o, in alternativa, nel prelievo di un campione ematico dal tallone del piede.
Per quanto riguarda, invece, la diagnosi pre-natale, i principali test sono la villocentesi e l’amniocentesi.
Dynamo Camp per i bambini affetti da talassemia
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la talassemia, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Afferma il Dott. Momcilo Jankovic, Responsabile dell’Advisory Board medico di Dynamo Camp:
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Le attività di Terapia Ricreativa
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
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