SMA

Le atrofie muscolari spinali possono presentarsi in maniera eterogenea sia dal punto di vista clinico (età di inizio, gravità della malattia e sede principale dell’interessamento muscolare) sia genetico (modalità di trasmissione e difetto genetico responsabile).

Come indicato dall’Ospedale Bambin Gesù di Roma, sulla base dell’età di inizio e della gravità, sono state distinte diverse forme della malattia.

La SMA tipo 1 è la forma più grave. Ha inizio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese.
I bambini colpiti presentano:

La SMA tipo 2  inizia tra i 6 e i 18 mesi di età.
I bambini colpiti da questa forma presentano:

La SMA tipo 3 rappresenta la forma clinica relativamente più lieve. La malattia si manifesta dopo i 12 mesi di vita (generalmente tra la prima infanzia e l’adolescenza), dopo l’acquisizione della deambulazione autonoma.
Si distinguono due sottotipi di SMA3:

Sono comuni le difficoltà nella deambulazione, nella corsa e nel salire e scendere le scale.

La SMA di tipo 4 esordisce invece in età adulta (spesso dopo i 30 anni di vita) e si caratterizza per una debolezza muscolare, spesso lieve.

Fino a qualche anno fa, la cura della atrofia muscolare spinale (SMA) era esclusivamente palliativa, finalizzata a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Un approccio multidisciplinare volto a trattare tutte le complicanze conseguenti alla debolezza muscolare (difficoltà nutrizionali, insufficienza respiratoria, scoliosi e altre problematiche ortopediche) ha rappresentato e rappresenta tutt’ora un elemento essenziale per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.

Tuttavia, come specifica l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, da alcuni anni sono finalmente disponibili trattamenti farmacologici specifici. Le strategie terapeutiche principali mirano ad aumentare i livelli della proteina SMN mediante il trasferimento del gene SMN1 utilizzando un vettore virale (terapia genica) o mediante l’utilizzo di oligonucleotidi antisenso o altre molecole che aumentano l’efficacia della trascrizione (cioè l’attività) del gene SMN2.

Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.

Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la SMA, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.

L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.

I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.

Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.

Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.

Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.