Retinoblastoma

Come indicato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù i sintomi del retinoblastoma dipendono dallo stadio del tumore al momento della diagnosi. Sia nelle forme unilaterali sia bilaterali, un tumore di piccole dimensioni generalmente è asintomatico, eccetto nei casi in cui è localizzato a livello della macula (area della retina deputata alla visione centrale-fine): in questo caso il bambino può presentare strabismo fisso sin dai primi mesi di vita.

Lo strabismo dei primi mesi di vita nella maggior parte dei casi è fisiologico, ma merita sempre una valutazione oculistica ed è fondamentale un esame del fondo oculare.

Il sintomo di presentazione più frequente è la leucocoria o riflesso bianco della pupilla, detto anche “occhio di gatto amaurotico”, presente nel 50-70% dei pazienti con retinoblastoma.

Questo sintomo è il riflesso del tumore nella pupilla e indica uno stadio locale avanzato di malattia. L’identificazione di questo sintomo, spesso evidente sulle fotografie dei bambini fatte con il flash, deve sempre spingere a richiedere una valutazione oculistica urgente.

Purtroppo però, se il tumore è localizzato nella periferia retinica o dietro l’iride, il riflesso del rosso del fondo oculare risulta nella norma.

Il retinoblastoma si manifesta quasi esclusivamente nei bambini di età inferiore ai 4-5 anni (1 caso ogni 18.000-20.000 nuovi nati). Nella maggior parte dei casi compare nel corso del primo anno di vita, dopo i 3 anni si sviluppa raramente. Solo nel 2% delle persone si manifesta dopo i 5 anni e molto raramente nell’adulto. Non ci sono differenze tra maschi e femmine.

Come specifica l’Istituto Superiore di Sanità, se viene accertato (diagnosticato) nelle fasi iniziali, il retinoblastoma può essere curato con successo e oltre il 90% dei bambini guarisce.

Fondazione AIRC indica la scelta della terapia più idonea dipende da diversi fattori tra i quali le caratteristiche del bimbo e della malattia.

In tutti i casi il primo l’obiettivo è l’eliminazione del tumore, con possibilmente il mantenimento delle strutture oculari e della capacità visiva. Fino a qualche decennio fa la chirurgia era l’unica opzione disponibile per i bimbi colpiti dalla malattia e comportava la rimozione del bulbo oculare (enucleazione) e di parte del nervo ottico.

Con l’introduzione della chemioterapia e di numerose altre tecniche di trattamento locale, la chirurgia demolitiva è diventata meno frequente e in genere oggi si riesce a salvare l’occhio in una elevata percentuale di casi. La chirurgia rimane comunque un’opzione valida per la malattia monolaterale in cui la possibilità di mantenere la visione sia remota.

Tra le moderne opzioni di trattamento vi è l’utilizzo del laser che effettua la fotocoagulazione del tumore: un fascio di luce laser elimina i vasi sanguigni del tumore passando attraverso l’occhio. Tra le terapie locali è importante citare anche la crioterapia, che distrugge il tumore utilizzando il freddo.

La scelta delle diverse terapie locali dipende dall’estensione e dalla posizione del tumore nel contesto della retina.

La chemioterapia è un’arma molto importante contro il retinoblastoma: oltre alla terapia sistemica, basata sulla somministrazione endovenosa del farmaco che raggiunge tutti i distretti corporei, si possono utilizzare anche la chemioterapia intra-arteriosa o quella intra-vitreale.

Nel primo caso il farmaco viene somministrato direttamente attraverso l’arteria oftalmica, nel secondo lo si inietta nel corpo vitreo.

Il vantaggio di queste chemioterapie locali è la possibilità di diminuire notevolmente le dosi di farmaco utilizzate (circa il 10 per cento della dose usata per la terapia sistemica), riducendo così anche gli effetti collaterali.

La radioterapia dall’esterno, la brachiterapia e la radioterapia con protoni sono applicate sempre più raramente nel retinoblastoma, dato il rischio di gravi sequele, in particolare i secondi tumori, specie nei pazienti con mutazioni costituzionali che meritano un follow-up di lunga durata nel tempo.

Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.

Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui il retinoblastoma, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.

L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.

I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.

Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.

Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.

Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.