Istiocitosi
L’istiocitosi è una patologia che in Italia colpisce circa 5 ragazzi di età inferiore ai 15 anni su un milione, con un picco di incidenza tra 1 e 3 anni.
Le istiocitosi rappresentano un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da alterazioni e malfunzionamenti del sistema immunitario.
Particolari cellule immunitarie che originano nel midollo osseo, gli istiociti, proliferano in maniera incontrollata e si infiltrano in diversi tessuti del nostro organismo, compromettendone la normale funzione. L’esordio di queste malattie può avvenire a qualsiasi età, dalla nascita fino all’età adulta.
Come indicato dall’I.R.C.C.S. Ospedale San Raffaele, la forma più diffusa è rappresentata dall’istiocitosi a cellule di Langerhans (con una prevalenza di una o due persone ogni 100.000 abitanti), che, pur coinvolgendo tutte le fasce d’età, si manifesta principalmente nella prima infanzia.
Le altre forme sono:
- le istiocitosi cutanee
- le istiocitosi maligne
- la linfoistiocitosi emofagocitica
- la malattia Rosai-Dorfman.
Come si manifesta e quali sono i sintomi?
Come specificato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù, l’istiocitosi a cellule di Langerhans è una malattia che può colpire tutto l’organismo ma i sintomi dipendono dal tipo di tessuto coinvolto e dall’estensione della malattia.
La malattia viene definita uni-sistemica quando è colpito un solo organo o sistema. A sua volta, in base al numero delle lesioni viene classificata come:
- Uni-focale (unica lesione);
- Multifocale (più lesioni a carico dello stesso organo o sistema).
L’istiocitosi viene denominata multi-sistemica quando sono coinvolti due o più organi o sistemi, compresi gli organi considerati “a rischio” (fegato, milza o sistema ematopoietico) per un decorso aggressivo con alto tasso di mortalità.
In alcuni casi, la diagnosi può essere occasionale.
Nei neonati, i sintomi più frequenti sono le lesioni cutanee diffuse di tipo nodulare, mentre nei bambini e negli adolescenti i quadri clinici più comuni sono rappresentati da:
- Dolori ossei e/o tumefazione dei tessuti molli nei distretti delle ossa piatte e lunghe (cranio, bacino, coste, omero, femore, mandibola, scapole, vertebre);
- Rash cutaneo di tipo papulare o seborroico;
- Poliuria (emissione di elevate quantità di urina) e polidipsia (sensazione di sete intensa).
Come avviene la diagnosi di istiocitosi?
La diagnosi viene sospettata dal pediatra con la visita clinica generale che permette di rilevare i sintomi sopra riportati.
Diversi sono gli esami che permettono di confermare la diagnosi e che è indicato eseguire per la stadiazione della malattia. Come specificato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù questi includono:
- Esami del sangue;
- esame urine;
- Ricerca genetica della mutazione del gene BRAF V600E;
- Aspirato midollare e biopsia osteomidollare (esame del midollo osseo): consigliati nei pazienti con anemia, riduzione del numero di globuli bianchi e/o di piastrine;
- Radiografia del torace e dello scheletro;
- TC: raccomandata nel sospetto di un interessamento dell’orbita oculare, della mastoide o di altre ossa della faccia. È inoltre consigliata nei pazienti che hanno un Rx torace alterato e sintomi respiratori;
- Risonanza magnetica dell’encefalo: è consigliata nei pazienti con poliuria e polidipsia e deficit ormonali; è inoltre d’ausilio per escludere un interessamento del sistema nervoso centrale.
La diagnosi definitiva si basa sulla valutazione istologica (tramite biopsia) del tessuto colpito: cioè il prelievo di una parte del tessuto malato per poterlo esaminare al microscopio. Un infiltrato di cellule di Langerhans è di solito presente. Queste cellule sono identificate da un medico patologo esperto in base alle loro caratteristiche rilevabili al microscopio.
Cosa prevede il trattamento e la cura per l'istiocitosi?
Come indicato dal Manuale MSD il trattamento prevede:
- Terapia di supporto
- A volte la terapia ormonale sostitutiva per ipopituitarismo, in genere diabete insipido
- Chemioterapia per il coinvolgimento multisistemico, il coinvolgimento multifocale del singolo sistema e il coinvolgimento di alcuni siti come le lesioni della base del cranio
- A volte la chirurgia, l’iniezione di corticosteroidi o, raramente, la radioterapia (di solito per coinvolgimento osseo unifocale)
Dynamo Camp per i bambini con l'istiocitosi?
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la istiocitosi, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Le attività Dynamo per bambini e bambine affetti da istiocitosi
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
Vuoi vivere l'esperienza di Dynamo Camp?
