Drepanocitosi (Anemia Falciforme)
Circa 300.000 bambini nascono ogni anno con la drepanocitosi, nota anche come anemia falciforme, una malattia ereditaria che colpisce i globuli rossi.
Questa è causata da anomalie nell’emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno nel corpo. I globuli rossi, anziché avere la normale forma a disco, assumono una forma a falce o mezzaluna, diventano rigidi e appiccicosi, bloccando i piccoli vasi sanguigni. Questo impedisce il corretto flusso di ossigeno ai tessuti, causando dolore, danni e anemia grave, poiché i globuli rossi malati sono più fragili e hanno una vita più breve.
Come si manifesta e quali sono i sintomi?
I sintomi possono essere di diversa entità. Come indicato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, alcuni soggetti presentano una sintomatologia sfumata, altri invece hanno sintomi gravi e ricorrenti.
Le manifestazioni più comuni dell’anemia falciforme sono:
- Crisi dolorose che rappresentano il sintomo più frequente dell’anemia falciforme. Il dolore può verificarsi a livello delle articolazioni, dell’addome, del torace o di particolari organi. Ha un andamento variabile: in alcuni soggetti è presente quasi costantemente mentre in altri si presenta saltuariamente.
- Anemia che può provocare pallore, facile affaticamento, sfumatura giallastra della pelle e degli occhi (ittero).
- Il cosiddetto “sequestro splenico” (sequestro nella milza). Un gran numero di globuli rossi viene sequestrato nella milza che si ingrandisce di dimensioni e diventa dolente, mentre il paziente avverte un’improvvisa stanchezza e diventa pallido. Il “sequestro splenico” rappresenta un’emergenza: il bambino va subito condotto al più vicino pronto soccorso.
- La maggiore suscettibilità alle infezioni è provocata dai danni cui è andata incontro la milza che è diventata così incapace di rimuovere i microbi dal sangue. Sono frequenti le infezioni del sangue (setticemie), le polmoniti, le meningiti e le infezioni delle ossa (osteomieliti).
Come avviene la diagnosi?
Come riportato da AIL, la diagnosi della malattia si basa sull’identificazione elettroforetica dell’emoglobina S e sul test di Itano-Pauling al metabisolfito che provoca falcizzazione.
È importante anche la prevenzione, informando entrambi i genitori eterozigoti per la mutazione, che possono avere il 25% di possibilità di avere un figlio omozigote con una malattia severa.
Nessuna terapia è in grado di risolvere completamente la malattia e si usano misure profilattiche (evitare condizioni che generano la crisi, quali il freddo, l’acidosi o la disidratazione) e misure di supporto (il riposo, i fluidi e gli analgesici).
AIL indica che da qualche anno si usa l’idrossiurea, un farmaco citostatico utilizzato in altre patologie oncoematologiche, perché aumenta la concentrazione di emoglobina fetale F. Questa, che normalmente non viene più prodotta nell’adulto, è in grado di ridurre la percentuale di emoglobina S e limitarne i danni.
Si è visto che, l’uso periodico, diminuisce l’intercorrenza delle crisi dolorose e limita il rischio di complicanze infettive.
Una possibilità terapeutica, come in altri tipi di emoglobinopatie, è rappresentata dal trapianto di midollo osseo allogenico.
Il trapiantoporta alla cessazione dell’emolisi e delle crisi dolorose e si prende in considerazione in base alle condizioni sociali del paziente, all’area geografica e dove non è possibile mettere in atto una terapia preventiva.
Dynamo Camp per i bambini con drepanocitosi
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la drepanocitosi, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Afferma il Dott. Momcilo Jankovic, Responsabile dell’Advisory Board medico di Dynamo Camp:
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Le attività di Terapia Ricreativa
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
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