Distrofia Muscolare

La forma più frequente in età evolutiva è la distrofia muscolare di Duchenne o DMD.

La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia ereditaria neuromuscolare causata da alterazioni del gene Distrofina localizzato sul cromosoma X e trasmesso come gene recessivo. È caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco. La frequenza stimata della malattia è di circa un paziente maschio su 5.000 nati vivi.

La malattia è dovuta a un’alterazione del gene Distrofina (localizzato sul cromosoma X). Questo gene produce la proteina distrofina che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare.

La sua assenza è responsabile di una degenerazione progressiva del tessuto muscolare. 

La malattia può colpire entrambi i sessi e svilupparsi in tutte le età, tuttavia è più comune nei maschi. Le persone con una storia familiare di distrofia hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia e di trasmetterla ai propri figli.

Come indicato dal Centro Dino Ferrari, ci sono alcune distrofie congenite e ci sono altre come la Duchenne in cui il bambino incomincia a mostrare i primi sintomi, tra cui perdita di forza muscolare, dai 3 ai 5 anni. Ci sono altre che si manifestano nell’adolescenza e altre negli adulti.

I bimbi malati presentano spesso un ritardo motorio: acquisiscono più tardi la capacità di camminare da soli, non imparano a correre e a saltare e spesso presentano un ritardo del linguaggio. In circa il 50 % dei casi i bambini malati presentano un disturbo del comportamento (disturbo di attenzione e ipereccitabilità) e/o una disabilità intellettiva.

All’età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi un’evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni. È frequente la scoliosi. Nel tempo la debolezza interessa anche i muscoli degli arti superiori, i muscoli respiratori e i muscoli necessari per la deglutizione.

I ragazzi dall’età di 20 anni solitamente necessitano di un supporto respiratorio e presentanodifficoltà nutrizionali. Anche il muscolo cardiaco è interessato da questa patologia e circa il 50% dei ragazzi affetti presenta segni di scompenso cardiaco all’età di 18 anni.

Come indicato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, in sintesi, pur variando molto da un bambino all’altro, i sintomi principali sono i seguenti:

Il principale esame è l’elettromiografia, una tecnica diagnostica che registra l’attività elettrica legata alla contrazione muscolare che è in grado di evidenziare il mal funzionamento dei nervi e le alterazioni muscolari.

L’Ospedale Pediatrico Bambini Gesù di Roma specifica che ad oggi non esiste ancora una cura in grado di bloccare la degenerazione muscolare. L’unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente nel rallentare la progressione della malattia.

I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp.

Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.

Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.

Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.