Le malattie neuromuscolari colpiscono in totale oltre 20.000 bambini e adolescenti nel nostro Paese.
Le distrofie muscolari (DM) sono malattie ereditarie causate da difetti in diversi geni che determinano perdita di funzione, riduzione o assenza di proteine necessarie per il corretto funzionamento delle fibre muscolari.
Come specifica l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, la conseguenza è una progressiva degenerazione del tessuto muscolare, che riduce le capacità motorie della persona affetta.
Esistono molte forme di distrofie che vengono classificate in base a criteri clinici e al difetto genetico.
Tra le distrofie muscolari le più frequenti sono:
- distrofia muscolare di Duchenne e Becker
- distrofia muscolare di Emery Dreifuss
- distrofie muscolari dei Cingoli
- distrofia muscolare facio-scapolo-omerale
- distrofie muscolari distali
Elenco delle patologie ospitate
La forma più frequente in età evolutiva è la distrofia muscolare di Duchenne o DMD.
La distrofia muscolare di Duchenne è una patologia ereditaria neuromuscolare causata da alterazioni del gene Distrofina localizzato sul cromosoma X e trasmesso come gene recessivo. È caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici e del muscolo cardiaco. La frequenza stimata della malattia è di circa un paziente maschio su 5.000 nati vivi.
Qual è la causa della malattia?
La malattia è dovuta a un’alterazione del gene Distrofina (localizzato sul cromosoma X). Questo gene produce la proteina distrofina che ha la funzione di proteggere la membrana cellulare dalle sollecitazioni prodotte dal lavoro muscolare.
La sua assenza è responsabile di una degenerazione progressiva del tessuto muscolare.
La malattia può colpire entrambi i sessi e svilupparsi in tutte le età, tuttavia è più comune nei maschi. Le persone con una storia familiare di distrofia hanno un rischio maggiore di sviluppare la malattia e di trasmetterla ai propri figli.
Come si manifesta e quali sono i sintomi?
Come indicato dal Centro Dino Ferrari, ci sono alcune distrofie congenite e ci sono altre come la Duchenne in cui il bambino incomincia a mostrare i primi sintomi, tra cui perdita di forza muscolare, dai 3 ai 5 anni. Ci sono altre che si manifestano nell’adolescenza e altre negli adulti.
I bimbi malati presentano spesso un ritardo motorio: acquisiscono più tardi la capacità di camminare da soli, non imparano a correre e a saltare e spesso presentano un ritardo del linguaggio. In circa il 50 % dei casi i bambini malati presentano un disturbo del comportamento (disturbo di attenzione e ipereccitabilità) e/o una disabilità intellettiva.
All’età di circa 5-6 anni comincia a presentarsi un’evidente debolezza muscolare e i bambini presentano difficoltà ad alzarsi da terra e a salire le scale. La debolezza ha un andamento progressivo: i bambini perdono la capacità di camminare intorno ai 12-13 anni. È frequente la scoliosi. Nel tempo la debolezza interessa anche i muscoli degli arti superiori, i muscoli respiratori e i muscoli necessari per la deglutizione.
I ragazzi dall’età di 20 anni solitamente necessitano di un supporto respiratorio e presentano difficoltà nutrizionali. Anche il muscolo cardiaco è interessato da questa patologia e circa il 50% dei ragazzi affetti presenta segni di scompenso cardiaco all’età di 18 anni.
Come indicato dall’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, in sintesi, pur variando molto da un bambino all’altro, i sintomi principali sono i seguenti:
- I movimenti sono talvolta goffi e impacciati;
- Camminano in punta di piedi;
- Non sono in grado di saltare e di saltellare normalmente;
- Inciampano e cadono frequentemente;
- Hanno difficoltà a salire le scale;
- Si stancano rapidamente quando fanno esercizi.
Come riportato dal Centro Igea Sant’Antimo, dopo l’osservazione clinica, per la diagnosi della distrofia muscolare sono necessari innanzitutto gli esami del sangue, quelli genetici di analisi del DNA, la biopsia muscolare per mostrare l’assenza di distrofina e gli esami di laboratorio in grado di mettere in evidenza il danno muscolare.
Il principale esame è l’elettromiografia, una tecnica diagnostica che registra l’attività elettrica legata alla contrazione muscolare che è in grado di evidenziare il mal funzionamento dei nervi e le alterazioni muscolari.
L’Ospedale Pediatrico Bambini Gesù di Roma specifica che ad oggi non esiste ancora una cura in grado di bloccare la degenerazione muscolare. L’unica terapia universalmente utilizzata si basa sui farmaci corticosteroidi (cortisone) che agiscono prevalentemente nel rallentare la progressione della malattia.
Dynamo Camp offre anche ai bambini con distrofia muscolare e alle loro famiglie una vacanza gratuita di Terapia Ricreativa
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la distrofia muscolare, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Afferma il Dott. Momcilo Jankovic, Responsabile dell’Advisory Board medico di Dynamo Camp:
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Le attività Dynamo per bambini e bambine affetti da distrofia muscolare
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
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