In Italia ogni anno nascano circa 40/50 bambini con la SMA.
L’atrofia muscolare spinale, nota anche come SMA è una rara patologia genetica che colpisce il sistema nervoso centrale e il sistema nervoso periferico. È una malattia che incide in particolare sul controllo e sul movimento dei muscoli volontari.
Le cellule nervose che controllano i muscoli si trovano principalmente nel midollo spinale e nella parte inferiore del cervello.
Questi neuroni inviano messaggi dal cervello ai muscoli per comunicare a questi ultimi come muoversi e con quali schemi e potenza.
Come chiarisce Fondazione Ariel, quando si è in presenza di SMA i muscoli smettono di ricevere segnali dalle cellule nervose; da questo deriva il concetto di atrofia, termine medico per indicare il rimpicciolimento, cioè ciò che accade ai muscoli quando non vengono utilizzati perché non sono stimolati dalle cellule nervose.
Elenco delle patologie ospitate
Come si manifesta e quali sono i sintomi della SMA?
Le atrofie muscolari spinali possono presentarsi in maniera eterogenea sia dal punto di vista clinico (età di inizio, gravità della malattia e sede principale dell’interessamento muscolare) sia genetico (modalità di trasmissione e difetto genetico responsabile).
Come indicato dall’Ospedale Bambin Gesù di Roma, sulla base dell’età di inizio e della gravità, sono state distinte diverse forme della malattia.
La SMA tipo 1 è la forma più grave. Ha inizio nei primi sei mesi di vita, tipicamente tra il 2° e 3° mese.
I bambini colpiti presentano:
- Diminuzione generalizzata del tono muscolare (ipotonia);
- Debolezza dei muscoli respiratori intercostali che si riconosce dal respiro prevalentemente addominale;
- Disturbo della deglutizione con conseguente difficoltà ad alimentarsi.
La SMA tipo 2 inizia tra i 6 e i 18 mesi di età.
I bambini colpiti da questa forma presentano:
- Capacità di stare seduti ma non di camminare;
- Debolezza muscolare agli arti inferiori e dei muscoli del tronco;
- Insufficienza respiratoria cronica;
- Complicanze ortopediche come la scoliosi.
La SMA tipo 3 rappresenta la forma clinica relativamente più lieve. La malattia si manifesta dopo i 12 mesi di vita (generalmente tra la prima infanzia e l’adolescenza), dopo l’acquisizione della deambulazione autonoma.
Si distinguono due sottotipi di SMA3:
- La SMA3a comprende i pazienti con inizio dei sintomi prima dei 3 anni;
- La SMA3b quelli con inizio dei sintomi dopo i 3 anni.
Sono comuni le difficoltà nella deambulazione, nella corsa e nel salire e scendere le scale.
La SMA di tipo 4 esordisce invece in età adulta (spesso dopo i 30 anni di vita) e si caratterizza per una debolezza muscolare, spesso lieve.
Queste sono solo alcune delle domande che i genitori con figli affetti da atrofia muscolare spinale si pongono.
Esiste una cura per l’atrofia muscolare spinale?
Fino a qualche anno fa, la cura della atrofia muscolare spinale (SMA) era esclusivamente palliativa, finalizzata a migliorare la qualità di vita dei pazienti. Un approccio multidisciplinare volto a trattare tutte le complicanze conseguenti alla debolezza muscolare (difficoltà nutrizionali, insufficienza respiratoria, scoliosi e altre problematiche ortopediche) ha rappresentato e rappresenta tutt’ora un elemento essenziale per migliorare la qualità di vita di questi pazienti.
Tuttavia, come specifica l’Ospedale Pediatrico Bambin Gesù di Roma, da alcuni anni sono finalmente disponibili trattamenti farmacologici specifici. Le strategie terapeutiche principali mirano ad aumentare i livelli della proteina SMN mediante il trasferimento del gene SMN1 utilizzando un vettore virale (terapia genica) o mediante l’utilizzo di oligonucleotidi antisenso o altre molecole che aumentano l’efficacia della trascrizione (cioè l’attività) del gene SMN2.
Dynamo Camp offre anche ai bambini con SMA e alle loro famiglie una vacanza gratuita di Terapia Ricreativa
Ogni anno sono migliaia i bambini affetti da patologie gravi o croniche, che rischiano di perdere la serenità della fanciullezza con conseguenze sull’intero nucleo famigliare.
Con l’obiettivo di rispondere a questo bisogno sociale, e di migliorare la Qualità di Vita di queste persone, Dynamo Camp Onlus offre a bambini e adolescenti con patologie tra cui la SMA, un periodo di vacanza reso unico grazie alle attività di Terapia Ricreativa Dynamo®, volte a rafforzare in loro la fiducia in se stessi e nelle proprie capacità con benefici di lungo periodo.
L’esperienza al Camp permette a bambini e ragazzi spesso sottoposti a terapie invasive e a lunghi periodi di degenza in ospedale di vivere momenti di divertimento e spensieratezza, di sperimentare la socialità con i coetanei.
Afferma il Dott. Momcilo Jankovic, Responsabile dell’Advisory Board medico di Dynamo Camp:
Il bambino deve ritrovare fiducia nelle sue capacità offuscate e in parte compromesse dalle cure a cui viene sottoposto. La creatività e l’indipendenza che trova a Dynamo Camp gli consente di vivere la malattia con maggior coraggio e determinazione.
Le attività Dynamo per bambini e bambine con SMA
I programmi di Terapia Ricreativa Dynamo® sono costituiti da attività e laboratori, che si svolgono con assistenza di staff qualificato presso la struttura di Dynamo Camp, in strutture ospedaliere, associazioni patologia, case famiglia del territorio nazionale e con i Dynamo City Camp a Milano, Roma e Firenze.
Tutte le attività proposte seguono i principi della Terapia Ricreativa, l’approccio scientifico che ispira tutta l’attività di Dynamo Camp.
Consiste nell’affrontare la malattia – e le disabilità ad essa correlate – focalizzandosi sulle capacità e sulle potenzialità dei bambini malati, sperimentate attraverso attività divertenti, inclusive e sfidanti, con l’obiettivo di promuovere fiducia in se stessi e di rinnovare la speranza.
Le attività sono quindi strutturate in modo tale da essere accessibili a tutti i bambini e garantiscono spirito di gruppo, il raggiungimento di obiettivi individuali e si basano su un modello di 6 fasi: sfida, scelta, collaborazione, successo, riflessione, scoperta e divertimento.
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